Retina atrófia

Mit jelent a retina atrófia (PRA) kifejezés?

A retina atrófia, a PRA, a szem ideghártyájának (retinájának) úgynevezett degeneratív, öröklődő betegsége, amely előbb vagy utóbb vaksághoz vezet. Kutyákban és macskákban is előfordul. Az elsőként leírt veleszületett szembetegségek közé tartozik: 1911-ben gordon szetterekben figyelték meg először ezt a kórképet. Azóta több mint ötven kutyafajtában vált részleteiben is ismertté e betegség, annak fejlődésmenete és fajtabeli tulajdonságai. Ez utóbbit azért fontos hangsúlyozni, mert az egyes kutyafajtákban fajtára jellemző módon és korban jelentkeznek az első tünetek, illetve a betegség lefolyása is különböző. Régebben e szerint történt a PRA klasszifikációja, miszerint megkülönböztetünk fiatal életkorban jelentkező és gyors lefolyású, illetve idősebb korban előforduló lassú lefolyású kórformát.
A betegség felosztása, a jelenlegi megközelítésben más módon történik: főképpen az ideghártyát alkotó úgynevezett fotoreceptorok elváltozása alapján.
A retina atrófia ahogyan a nevében is benne van, az ideghártyát alkotó csapok és pálcikák, az úgynevezett fotoreceptorok atrófiája, azaz sorvadása, amely kifejezés azonban nem teljesen pontos, inkább degenerációt helyes használni. Összefoglalva, tehát ezen fotoreceptorok vagy nem fejlődnek megfelelően (ezt nevezzük diszpláziának), vagy normális fejlődést követően degenerálódnak.
E kétféle „hibás működés“ határozza meg , hogy mely életszakaszban alakulnak ki a betegségre jellemző tünetek, azaz mikor veszi észre a tulajdonos, hogy a kutya vagy a macska nem lát jól.
Az előbbi esetén, amelyre a diszplázia szót használtuk, már korán jelentkeznek a tünetek, utóbbi esetén (atrófia) ahol megfelelő a fejlődés, de később ezek a receptorok károsodnak, későbbi életszakaszban alakulnak ki a tünetek.

Milyen tüneteket vesz észre a kutyatulajdonos?

A kutyák látóképességét a mindennapokban nehéz megítélni, főleg a kutya tartási helyén, ahol biztonsággal és a megszokott környezetében mozog. Tudjuk, hogy a kutyák szaglása és hallása mennyire kifinomult, és diszkrét látáskárosodást nehezen vesz észre a tulajdonos. Gyakran az első feltűnő jel lehet, ha tágabb a kutya pupillája, és „fényesebb“ a szeme. Ez azért van, mert a PRA szembetegségnél, a szem ideghártyájának a pigmentált része, amit latinul tapetum lucidumnak vagy tapetumos fundusnak hívunk, hyperreflektív lesz, egyszerűen fogalmazva jobban csillog, fényesebb. A tapetum lucidum kifejezés latinul fénylő kárpitot jelent, innen kapta a retina ezen része a nevét. Talán sokan nem is tudják, hogy ezt látjuk, ha az autó reflektorába belenéz egy szembejövő macska vagy kutya, nos a tapetum lucidumot látjuk ez esetben, ez a fényes réteg, ami hirtelen egy-egy pillanatra felvillan előttünk.
Szintén feltűnhet a tulajdonosnak, hogy félhomályban a kutya rosszabbul tájékozódik, nappal jól lát, de estefelé már bizonytalanul közlekedik, főleg a nem megszokott környezetben. A súlyos látásromlást már egyértelműen észreveszi a tulajdonos, a betegség előrehaladott stádiumában teljes vakság jelentkezik sajnos mindkét szemen.
Egyéb objektívebb tünetek felismerése és a betegség diagnosztizálása már állatorvosi feladat.

Mit vizsgál az állatorvos?

A retina atrófia betegséget többféleképpen lehet vizsgálni. Szemfenékvizsgálattal jellegzetes tünetei vannak e betegségnek, az ideghártya erei elvékonyodnak, súlyosabb esetben teljesen eltűnnek, a korábban említett tapetum lucidum területe hyperreflektív, azaz fényesebb, és a látóideg degenerációja látható. A szemfenék vagy fundusvizsgálattal tehát magát a betegséget állapítjuk meg. Ha azzal a céllal történik a vizsgálat, hogy megtudjuk, hordozza-e a PRA kialakulásáért felelős gént a kutya vagy macska, genetikai vizsgálatot szükséges végezni, amely már Magyarországon is elérhető.
Mit jelent ez a gyakorlatban? Egy fiatalon tenyésztésbe vett kutya szemfenékvizsgálata alapján lehet, hogy mentes minősítést kap, de ezzel a vizsgálattal az aktuális állapotot látjuk, lehetséges, hogy terhelt a kutya, csak még nem láthatók a szemfenékvizsgálattal erre utaló jelek, de az is lehet, hogy csak a betegség kialakulásáért felelős gént hordozza, tehát ő maga nem lesz beteg, de utódai között előfordulhat a PRA (természetesen akkor, ha a kan kutya szintén hordozó). Ezt a típusú öröklésmenetet nevezzük autoszómális recesszív öröklésmenetnek, azaz nem nemhez kötötten. Úgy öröklődik a betegség, hogy két hordozó kutya párosításából kb 25% eséllyel jelentkezik maga a betegség, és 50% az esélye a hordozóságnak. Egy kivételt ismerünk ez alól: a husky és samoyed kutyafajtában X kromoszómához kötötten öröklődik a PRA.
Érdemes megemlíteni a szürkehályog és a PRA együttes előfordulását. Ma még vitatott, hogy két teljesen külön fejlődő szembetegségről van-e szó. Egyes kutyafajtákban gyakrabban jelentkezik a betegség viszonylag későbbi szakaszában szürkehályog, amely önmagában teljes vaksághoz vezethet. Nagyon fontos a pontos diagnózis felállítása, azokban az esetekben ahol retina atrófia és szürkehályog is jelen van. Mivel ha előzetes retinavizsgálat nélkül történik a szürkehályog műtét, a kutya az operáció után sem fog látni. Nehezíti a helyzetet, hogy a retina vizsgálata cataracta (szürkehályog) esetén szemfenékvizsgáló műszerekkel nem lehetséges, hiszen a teljesen homályos szemlencsétől nem lehet látni az ideghártyát. Ez esetben egyéb vizsgáló módszerek, például szemészeti ultrahangvizsgálat illetve ERG vizsgálat alkalmazása javasolt.

Mely fajták a leginkább érintettek?

Számos kutyafajtában bizonyítottan örökletes jelleget mutat ez a szembetegség. Ma már tudjuk, hogy a PRA nagyon sok fajtában előforduló kórkép, nemcsak az uszkárok betegsége. Bár tény, hogy a toy és miniatűr uszkárokban nagyobb a betegség előfordulása, megemlítendő a gyakoriságot tekintve az angol és amerikai cocker spániel, a labrador retriever, gordon szetter, skót juhászkutya, ausztrál juhászkutya.

Melyek a gyógyítás és megelőzés lehetőségei?

Sajnos a fentiekből adódóan genetikailag determinált betegségről lévén szó, nem lehetséges megakadályozni a betegség kifejlődését, ha a kutya hordozza a PRA kialakulásáért felelős gént úgynevezett homozigóta (aa) formában. Tanácsos lenne minél több kutyafajtában szemfenékvizsgálatot és genetikai szűrést végezni. Gyógyítani tehát a már kialakult betegséget a jelenlegi ismereteink szerint nem lehet. Egyes vizsgálatok alapján a tünetek súlyosbodása és a betegség lefolyása lassítható antioxidáns táplálékkiegészítők adásával, azonban több felmérés ezek hatásosságát megcáfolja.

dr. Fenyves Ildikó